Jaký je průběh Huntingtonovy choroby?

Dobrý den, Jano,

ptáte se, jestli tato nemoc může začít v různém věku a mít různý průběh. U Vaší maminky i bratra začala údajně dříve, Vám je 52 let a projevy nepozorujete.

Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, již při narození je tedy dané, jestli je ve Vašem těle daný gen přítomen a nemoc se rozvine, či nikoliv. Onemocnění je dědičné autosomálně dominantně, což je slovo složité, ale prakticky znamená, že existuje 50% riziko, že dítě postiženého rodiče onemocnění. Riziko, že jste nemoc po Vaší mamince zdědila, je tedy půl na půl, stejně jako šance, že jste zdráva.

Nemoc se může projevit v každém věku, ale nejčastěji se její výskyt udává  až po 30. roce života a její první příznaky se ve velké většině případů objeví do 45ti let. Nemoc se ale v malém procentu případů může objevit i před 20. rokem věku (juvenilní forma) či až po 60. roce. V literatuře jsem našla, že pokud se její příznaky objeví až po 60. roce věku, může mít nemoc příznivější průběh.

Z Vašeho dotazu jsem pochopila, že jste nebyla na genetických krevních testech, a není tedy prokázané, že touto chorobou trpíte. Nevím, jaké změny Vám byly popsány při vyšetření magnetickou rezonancí a zda mohou souviset s Huntigtonovou chorobou. Píšete, že rodina ani okolí netuší, jakou nemocí byste eventuelně mohla trpět. Rozumím tomu, že to pro Vás není jednoduchá situace a je obtížné se vyrovnávat s rizikem této nemoci (i když riziko toho, že se nemoc projeví ve Vašem věku, je již výrazně menší).

Možná by Vám ulehčilo, pokud byste si mohla promluvit s někým v podobné situaci. Nevím, jestli jste již na internetu narazila na tyto webové stránky: “Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě” na www.huntington.cz. Pokud ne, zkuste se tam podívat a eventuelně se poradit o zkušenostech lidí, kteří mají přímo co do činění s touto chorobou. Možná Vám ulehčí Vaši situaci či poradí, jak se s tímto rizikem vyrovnali a jak se o něj podělili s okolím. Poraďte se i o užívání  doplňků výživy typu DMAE a Gingko. Z lékařského hlediska jejich významný efekt na tuto chorobu nebyl prokázán, ale je možné, že Vám lidé s osobní zkušeností či odborníci zběhlí v tomto oboru poradí víc.

Milá paní Jano, přeji Vám, abyste i s rizikem této choroby za zády dokázala žít plnohodnotný život a abyste našla způsob, jak se s celou situací vyrovnat. Držím Vám palce.

Jana Michlová